先天性GPI欠損症(IGD)

先天性GPI欠損症(IGD) | ようこそ先天性GPI欠損症(IGD)は知的障害、運動発達障害と多くはてんかんを伴う遺伝病で、時に血清中のアルカリホスファターゼが高値になります。また手指の先端が短い、爪の低形成、難聴、他の臓器の奇形などを伴うことがあります。神経症状は年齢とともに進行することが多く、またてんかん発作…