macでインフォマティクス

ゲノム変異の研究には、次世代シーケンシング（NGS）技術が広く使用されている。ヒトゲノムの変異は、通常、配列決定されたリードをマッピングし、次いでgenotypeのコールを行うことによって検出される（論文より ref.1-4)。標準的なパイプラインでは、rawシーケンスデータからマルチスレッドサーバー上のバリアントコール…