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germlineとsomaticの変異を検出する SNVSniffer
次世代シークエンシング(NGS)に基づいて、単一ヌクレオチド変異(SNV)または挿入 - または欠失(indel)突然変異を呼び出すための様々なアプローチが開発されている。しかし、それらの大部分は、特定のタイプの突然変異に捧げられている。正常細胞における生殖系列SNV、癌/腫瘍細胞における体細胞SNV、またはindelsのみ…