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少なくとも50bpの欠失、重複、挿入、逆位および転座を含む構造変化（SV）は、ヒトゲノム（preprintより ref.1）の分岐塩基対（bp）の最大数を占める。 SVは、多型のバリエーション、癌(ref.3)、自閉症(ref.4)、またはアルツハイマー病(ref.5)などのいくつかのヒト疾患と関連している。 SVはまた、他の生物の数が増加するに…