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構造変化（SV）は、50bpよりも大きい染色体の構造の変化として定義される。 SVはヒトの遺伝子変異の主要な寄与因子であり、様々なヒト疾患にも関与している（Conrad、et al、2010; Sudmant、et al、2015）。特に、de novo構造変異（子孫固有で親にはない）は、特発性自閉症や知的障害のリスクにつながる（Brandler et al、…