macでインフォマティクス

欠損、重複、挿入、逆位、コピー数変化、転座などの構造変化（SV）は、ヒトの遺伝的多様性の最も重要な決定因子の1つである。 1000ゲノムプロジェクト（1000GP）などのコンソーシアムの取り組みは、典型的なゲノムが2100〜2500のSV（> 50bp）を含み、SNPの約5倍の2000万bpに渡って影響を及ぼすと最近推定している[論文より…