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エクソームシークエンシング（ES）は、多数のヒト表現型および疾患に寄与する遺伝的変異を同定することにおいて非常に成功している (Gilissen et al., 2011; Do et al., 2012).。しかしながら、疾患を引き起こす変異および突然変異を同定する実際のプロセスは依然として挑戦的な課題であり、そしてしばしば少なくともいく…