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haplotype-awareなVCFのアノテーションを行う BCFtools/csq
シーケンシングされたエクソームおよび全ゲノムサンプルの数が急速に増加しており、最も関心のあるバリアントの膨大な量のデータを迅速に選別できることが重要になっている。このプロセスの重要なステップは、シーケンスバリアントを取得し、機能効果のアノテーションを提供することである。臨床、進化、および遺伝子型と…