ドラベ症候群患者における遺伝子異常の有無と抗てんかん薬の治療効果の違い(日本からの報告) - SMEI / ドラベ症候群 / 重症乳児ミオクロニーてんかん について

BrainDev.2015Jul13.EfficacyofantiepilepticdrugsforthetreatmentofDravetsyndromewithdifferentgenotypes.研究概要目的:遺伝子型の異なるドラベ症候群における抗てんかん薬の効果を評価する方法:異なる3次医療機関からドラベ症候群患者のSCN1A遺伝子異常に関する情報を収集。遺伝子検査の結果、SCN1A異常のある患者群…