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次世代シークエンシングは疾患関連遺伝子変異体の発見を容易にし、ルーチンの臨床診療における遺伝子診断に広く使用されている。Variant call format（VCF）は、医療遺伝学の研究および診断からの遺伝子変異データを報告するためのコミュニティ標準となっている（論文より ref.1）。 VCFファイルは、示されたリファレンス…