ショートタンデムリピートと隣接する変異をgenotypingする ExpansionHunter

2021 10/26 出力について追記 ショートタンデムリピート(STR)はヒトゲノム全体に遍在している。STRの生物学に関する我々の理解はまだ完全には程遠いが、新たな証拠は、STRが基本的な細胞プロセスにおいて重要な役割を果たしていることを示唆している(Gymrek et al、2016; Hannan、2018)。さらに、STRの拡張は、筋萎縮性…