macでインフォマティクス
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オックスフォードナノポアのハプロイドアセンブリを2倍体アセンブリに変換する hapdup
ロングリードシーケンシングは、現在マッピングが困難な領域に到達し、隣接するバリエーションを日常的にリンクさせてリードベースのフェージングを可能にすることで、バリアント検出に変革をもたらす可能性がある。第3世代のナノポアシーケンスデータは、長いリード長を示すが、その新しいナノポアベースのシグナルに対す…