大規模な遺伝子バリアントアノテーションのための統合的かつ対話的なプラットフォーム Annotation Query (AnnoQ)
Annotation Query (AnnoQ) (http://annoq.org/)は、ヒトの遺伝子バリアントに対して包括的かつ最新の機能アノテーションを提供するために設計されている。このシステムは、Haplotype Reference Consortium (HRC) の約3900万個のヒトバリアントに、WGSAによる配列特徴アノテーションとPANTHERのGene Ontology (GO) およびパ…
