GRIDSS2 は、片側のみが明確に決定できるブレイクポイントであるシングルブレイクエンドを明示的に報告する初めての構造的バリアントコーラーである。シングルブレイクエンドをブレイクポイントと同様に基本的なゲノムリアレンジメントシグナルとして扱うことで、GRIDSS2は、非セントロメア配列へのシングルブレイクエンド…

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シングルブレイクエンドバリアントと構造バリアントのフェージングにより体細胞構造変異の包括的な評価を行う GRIDSS2