macでインフォマティクス
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minimap2インデックスに既知バリアント情報を組み込むことで、WGSでのSNVコールを改善する minimap2_index_modifier
リファレンスゲノム配列に対するリードのアライメントは、次世代シーケンサー(NGS)技術によって得られたヒト全ゲノムシーケンスデータの解析における重要なステップの1つである。遺伝的変異の臨床的解釈の結果やゲノムワイド関連研究GWASの結果など、その後の解析ステップの質は、アライメントの結果としてリードの位置…