"Med-Hobbyist" 医学の趣味人 アウトプット日記

低ホスファターゼ症③｜病態生理 ～TNSALP遺伝子変異からPLP, PPi蓄積まで～ ＜目次＞ ５. 低ホスファターゼ症の病態生理 PS. 低ホスファターゼ症の関連記事 前回まで、低ホスファターゼ症（hypophosphatasia; HPP）の臨床症状、検査所見について扱ってきました。検査異常として出てきた血清ALP値低値も病態のALP抑制という…